notification icon
Ne maradj le semmiről! Iratkozz fel értesítéseinkre!
Máté Balázs online marketing asztali

Génszerkesztéssel az anyaméhben gyógyítható lenne egy agyi rendellenesség

Génszerkesztéssel az anyaméhben gyógyítható lenne egy agyi rendellenesség

ich.hu
hirdetes

Iratkozz fel Te is Youtube csatornánkra, kattints az alábbi YOUTUBE ikonra! 

 

 

 

Még a születés előtt ki lehetne javítani azt a ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza.

Génszerkesztéssel az anyaméhben gyógyítható lenne egy agyi rendellenesség

Miből áll az eljárás?

A még soha meg nem kísérelt eljárás abból állna, hogy ártalmatlan vírust fecskendezve a magzat agyába olyan molekulakészletet juttatnak az idegsejtekbe, amellyel a genetikai hiba kijavítható. A tesztek alapján a terápia a várandósság második harmadában lenne a leghatásosabb, az agy ekkor még fejlődése korai szakaszában jár – számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian.

 

Mi az a Angelman-szindróma?

A rendellenesség, amelyet a terápiával kezelni lehetne, az Angelman-szindróma, amely 15 ezer baba közül egyet sújt. Aki a szindrómával születik, annak kicsi az agya, gyakran szenved rohamoktól, járási, alvási és nyelvfejlődési nehézségektől. Van, aki egész életében egy szót sem szól. Az alvási rendellenesség olyan súlyos lehet, hogy a szülők úgy érezhetik, be kell zárni a gyereket éjszakára, nehogy felébredve súlyos balesetet szenvedjen a házban – mondta el Mark Zylka, az Észak-karolinai Egyetem neurológusa, a kutatás vezetője.

hirdetes


Az egészséges ember minden génjéből egy párt hordoz, egy-egy szülőtől örökli a pár egy-egy tagját. Nem mindig "kapcsol be" a génpárok mindkét tagja. Amikor az agy normálisan fejlődik, az UBE3A nevű gén anyai kópiája van bekapcsolva, az apai kópia néma. Az Angelman-szindrómában az anyai UBE3A hiányzik vagy néma, ami azt jelenti, hogy ez a gén egyáltalán nem működik. Zylka a genetikai ollóval, vagyis a Crispr-Cas9 génszerkesztési eljárással kapcsolná be az apai génkópiát.


Egérkísérletekben bizonyították, hogy az anyaméhben elvégzett génszerkesztés aktiválja az UBE3A gént az agy kulcsterületein. Az Amerikai Egyesület a Tudomány Haladásáért (AAAS) éves közgyűlésén Washingtonban Zylka elmondta, hogy a gondolkodásban szerepet játszó agykéregben, a tanulásban és a memóriában kulcsfontosságú hippokampuszban és a mozgást szabályozó kisagyban indította be a gén működését a génterápia. Ezután laboratóriumban tenyésztett emberi agysejteken is bizonyították a génszerkesztés hatásosságát. "Ez nagyban valószínűsíti, hogy embernél is használható lehetne a terápia" – emelte ki Zylka.

hirdetes


Még soha nem dolgoztak ki olyan génterápiát, amelyet közvetlenül a magzat agyába fecskendeznek. Az Észak-karolinai tudósok módszere lenne az első, amely további kórok – köztük az autizmus egyes formái – gyógyításához nyitná meg az utat.


Az Angelman-szindrómát már akár a fogantatás utáni 10. héten ki lehet mutatni az anyai vérben lévő magzati DNS-ből, kezelése azonban nem létezik. "A szülők megkapják a diagnózist és nincs mit tenniük, nagyon nehéz döntés előtt állnak. Az új eljárás talán új esélyt adna nekik" – tette hozzá a tudós.

Forrás: HVG.hu

hirdetes

Ha tetszett ez a cikk, oszd meg ismerőseiddel, kattints ide:

MEGOSZTÁS MEGOSZTÁS MEGOSZTÁS MEGOSZTÁS

Ezek is érdekelhetnek

hirdetes
További cikkek ebben a témában
hirdetes

Hasznos volt számodra ez a cikk?

Mondd el mennyire!

Szavazatok száma: 132

Átlagos értékelés: 5.0

Érdekességek Hírek Külföld Tudomány

Szótár

policentrikus marketingstratégia

A vállalat minden piacot önálló egységként kezel, és a helyi adottságokhoz igazodó egyedi... Tovább

jellemzõ

megkülönböztetõ tulajdonság 1. MEGJEGYZÉS: Egy jellemzõ lehet... Tovább

Tovább a lexikonra